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Sofia

Sofia ha 18 anni....e mezzo, a questa età gli anni e i mesi hanno la loro importanza, servono a sentirsi grandi. E lei lo è comunque: una grande, grande guerriera che affronta la sua vita a viso aperto senza nascondersi e senza la paura di affrontare quello che il destino, alquanto dispettoso, ha voluto riservarle. Sofia è la mia terzogenita, i suoi fratelli Giulia e Tiziano aspettavano insieme a noi genitori con gioia la nascita di questa sorellina che arrivò in una giornata di ottobre in una di quelle belle e classiche ottobrate romane. Tutto andava per il meglio fino a quando, all'età di 4 mesi e mezzo mi accorsi che Sofia aveva un anomalo bozzetto su una costola; su consiglio del pediatra facemmo un controllo radiografico e ci rassicurarono dicendoci che non era nulla di grave e sarebbe stato sufficiente fare un controllo dopo 6 mesi. Sofia aveva sette mesi quando un giorno, mentre le stavo cambiando il pannolino, mi accorsi che non riusciva a ruotare bene la manina destra mentre io le canticchiavo "Vola vola farfallina..." e solo in quel momento vidi che il suo polso presentava un anomalo rigonfiamento. Allarmatissima chiamai il pediatra e questa volta mi consigliò di sottoporre la bambina ad una radiografia total body per avere un quadro chiaro della situazione: ESOSTOSI MULTIPLA EREDITARIA questa fu la diagnosi che ci fece crollare la terra da sotto i piedi e da quel momento in poi la mia vita cambiò per sempre. Prima di allora non avevo mai sentito parlare di questa malattia, una malattia genetica rara che colpisce le ossa lunghe (in pratica tutte, tranne il cranio) manifestandosi con escrescenze ossee (esòstosi) in prossimità delle articolazioni e può creare dismetrie, accorciamento degli arti, difficoltà alla deambulazione, ecc. e la radiografia evidenziò la presenza di altri bozzetti in varie parti del suo piccolo corpicino. La disperazione e l'angoscia divennero i miei compagni di vita. Iniziai così a cercare informazioni su questa malattia rara ovunque fosse possibile ma ciò che riuscivo a sapere non serviva a farmi tranquillizzare e soprattutto a non capire perché e da chi Sofia avesse ereditato questa malattia. All’età di quattro anni e mezzo fu operata per la prima volta presso un ospedale pediatrico di Roma per togliere l’esostosi al polso destro che nel frattempo era cresciuta e aveva le dimensioni di un’albicocca e che le aveva compromesso ancora di più la rotazione della mano. Poco tempo dopo l’ortopedico che l’aveva operata mi contattò per dirmi che a Bologna, presso l’Istituto Ortopedico, un genetista aveva da poco iniziato la ricerca su questa malattia. Con un po’ di timore ma con tanta voglia di sapere di lì a poco andammo e dal test genetico cui Sofia fu sottoposta ci venne data la conferma che si trattava di Esostostosi Multipla Ereditaria che si era manifestata in seguito ad una mutazione genetica spontanea, cioè non l’aveva ereditata né da me né dal papà. In quegli anni sembrava che questa condizione fosse ancora più rara di quanto non fosse già la malattia, e questa cosa, se da una parte mi sollevò da sensi di colpa in quanto pensavo non so bene perché di avergliela trasmessa io, dall’altra mi destò ulteriore fame di conoscenza, di capire perché. Nel frattempo ero riuscita a contattare tramite Internet altri genitori che stavano vivendo la nostra stessa situazione e nel 2006 decidemmo di formare una Associazione Onlus per aiutare e sostenerere le persone affette da questa patologia e i loro familiari. Questo mi ha dato la forza e una grande motivazione per andare avanti con determinazione e con la voglia sempre più grande di riuscire un giorno, spero non troppo lontano, a trovare una cura. A tutt’oggi l’unico modo per trattare la malattia è l’intervento chirurgico con cui si cerca di migliorare la condizione della persona anche se le problematiche e gli impedimenti che vengono a crearsi non sono mai del tutto risolvibili. Finora Sofia ha dovuto subire 18 interventi chirurgici, alcuni dei quali molto invasivi, dolorosi e con lunghe convalescenze ma lei ha sempre avuto un atteggiamento positivo e propositivo pensando che con l’intervento avrebbe eliminato una situazione che le creava problemi. E’ una ragazza solare, bella e determinata e fin da quando era piccolina aveva piena coscienza della sua situazione ma questo non l’ha resa vulnerabile anzi le ha dato quella forza e quel coraggio che riesce a trasmettere anche a me e tutte le persone che la conoscono la stimano e la incoraggiano a continuare così. Il mio messaggio rivolto a chi si trova a vivere questa condizione direttamente o per un familiare è di non chiudersi in sé stessi, di condividere le proprie esperienze con altre persone che possono capire in un istante ciò che stai provando e sanno darti quell’aiuto e quell’appoggio di cui c’è tanto bisogno.

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